venerdì 3 maggio 2013

TALASSEMIA E SICUREZZA TRASFUSIONALE

Oggi parliamo di Talassemia, una patologia rara ovvero una delle emopatie ereditarie recessive, caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi dell'emoglobina che comporta un difetto di trasporto dell'ossigeno ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, (ridotta sintesi di catene alfa) mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche anemia "mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri 600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il nome di anemia falciforme). Per correggere tale anemia sono necessarie continue emotrasfusioni durante tutta la vita del paziente. Nelle diverse talassemie i quadri clinici sono simili, ma variano in gravità. La beta talassemia minor è clinicamente asintomatica. La beta talassemia major (anemia di Cooley) si presenta con sintomi di anemia grave, notevole espansione dello spazio midollare e sovraccarico di Fe, secondario alle trasfusioni e all'aumentato assorbimento. I pazienti possono avere ittero, ulcere agli arti inferiori e colelitiasi (come nell'anemia falciforme). È comune una splenomegalia e la milza talora può essere enorme. Se c'è sequestro splenico, il tempo di sopravvivenza dei GR normali trasfusi diminuisce. L'iperattività del midollo osseo causa un ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il coinvolgimento delle ossa lunghe determina frequentemente delle fratture patologiche. È presente una riduzione dell'accrescimento e pubertà ritardata o assente. I depositi di Fe nel miocardio possono provocare alterazione della funzione cardiaca che porta alla comparsa di insufficienza cardiaca. È tipica la siderosi epatica, con conseguente insufficienza funzionale e cirrosi. L'alfa talassemia-1 (tratto) ha una presentazione simile a quella della beta-talassemia minor. I pazienti affetti da malattia da Hb H presentano spesso anemia emolitica sintomatica e splenomegalia. La diagnosi di routine viene fatta attraverso studi quantitativi dell'emoglobina ma oggi sono possibili anche tecniche di diagnosi prenatale e consulenza genetica.

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