Oggi parliamo di Talassemia, una patologia rara ovvero una delle emopatie ereditarie recessive, caratterizzata dalla ridotta o assente
sintesi dell'emoglobina che comporta un difetto di trasporto
dell'ossigeno ed ha carattere degenerativo. Esistono diversi tipi di
talassemia: in Africa è più diffusa l'alfa talassemia, (ridotta sintesi
di catene alfa) mentre nel bacino del Mediterraneo è più diffusa la beta
talassemia (ridotta sintesi delle catene beta), detta per questo anche
anemia "mediterranea"; sono circa 7000 i pazienti in Italia ed in altri
600 la talassemia coesiste con la drepanocitosi (conosciuta anche con il
nome di anemia falciforme). Per correggere tale anemia sono necessarie continue emotrasfusioni durante tutta la vita del paziente. Nelle diverse talassemie i quadri clinici sono simili, ma variano in
gravità. La beta talassemia minor è clinicamente asintomatica. La beta
talassemia major (anemia di Cooley) si presenta con sintomi di anemia
grave, notevole espansione dello spazio midollare e sovraccarico di Fe,
secondario alle trasfusioni e all'aumentato assorbimento. I pazienti
possono avere ittero, ulcere agli arti inferiori e colelitiasi (come
nell'anemia falciforme). È comune una splenomegalia e la milza talora
può essere enorme. Se c'è sequestro splenico, il tempo di sopravvivenza
dei GR normali trasfusi diminuisce. L'iperattività del midollo osseo
causa un ispessimento delle ossa del cranio e degli zigomi. Il
coinvolgimento delle ossa lunghe determina frequentemente delle fratture
patologiche. È presente una riduzione dell'accrescimento e pubertà
ritardata o assente. I depositi di Fe nel miocardio possono provocare
alterazione della funzione cardiaca che porta alla comparsa di
insufficienza cardiaca. È tipica la siderosi epatica, con conseguente
insufficienza funzionale e cirrosi. L'alfa talassemia-1 (tratto) ha una
presentazione simile a quella della beta-talassemia minor. I pazienti
affetti da malattia da Hb H presentano spesso anemia emolitica
sintomatica e splenomegalia. La diagnosi di routine viene fatta
attraverso studi quantitativi dell'emoglobina ma oggi sono possibili
anche tecniche di diagnosi prenatale e consulenza genetica.
